斑驳病kit基因突变位点和临床表型相关性的研究

硕士学位论文 斑驳病(piebaldism)是一种先天性常染色体显性遗传性皮肤病，为单基因 遗传。临床主要表现为皮肤白斑，全身各个部位皮肤均可累及，在白斑及正常 皮肤可见过度色素沉着斑或咖啡斑。斑驳病