儿童遗传代谢病诊断治疗试题答案

一、单项选择题（共5题，共计100分）1•以下关于苯丙酮尿症的实验室检杏，描述冇谋的是（20分）答案不确定A、 常用的检查有血浆游离氨基酸分析和尿有机酸分析B、 他学诊断：二氢蝶吟还原酶缺乏时该酶活性

5100 一、单项选择题（共题，共计分） 120 •以下关于苯丙酮尿症的实验室检杏，描述冇谋的是分）答案不确定 （ A 、常用的检查有血浆游离氨基酸分析和尿有机酸分析 B 、他学诊断：二氢蝶吟还原酶缺乏时该酶活性明显升高 CDNA6 、分析：苯丙氨酸瓮化酶、■丙酮酰四氢喋吟合成酶、二氢喋吟生物述原酶等进行基因 诊断 D 、尿喋吟图谱分析：用于四氢生物喋吟缺乏症的诊断；高压液相分析尿液屮新蝶吟明显增加、 生物蝶吟减少 E＜120umol/L（2mg/dl） 、苯丙氨酸浓度测定:正常值 2. 20 以下关于高苯丙氨酸血症治疗，有课的是分）答案不确定 （ A 、患儿采用高苯丙氨酸配方奶 B 、由于每个患儿对苯内氨酸耐受量不同，需要定期测定苯内氨酸浓度调整食谱，低苯内氨酸 饮食治疗至少持续到青春期 C120360umol/L 、成年患者在妊娠前重新开始饮食控制血苯丙氨酸浓度〜直至分娩 DDNA 、家族史的夫妻可进行分析，进行遗传咨询和产询基因诊断 EPKUH120-360Pmol/L 、一旦确诊立即治疗，治疗标：维持血苯丙氨酸浓度在较为理想 ： 3. 20 以下关于苯丙酮尿症的概念，描述有谋的是分）答案不确定 （ A（phenylketonuria,PKU） 、苯丙酮尿症是常染色体显性遗传病 BPKU 、是苯丙氨酸竣化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及具代谢产物在体内蓄积导致 疾病 CPKU 、是氨基酸代谢障碍中较常见的一种 DPKU 、临床表现为智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡，鼠尿臭味 EPKU1:10000 、我国的患病率约为 4. 20 以卜•关于不同年龄血苯内氨酸理想控制范围，有误的是分）答案不确定 （ A03120240 、〜岁：〜 B39180360 、〜岁：〜 C912180480 、〜岁：〜 D1216180600 、〜岁：〜 E＞16600900 、岁：〜 5. 20 以下关于苯丙酮尿症的临床表现，描述有误的是分）答案不确定 （ A＞120Umol/L 、临床上将所冇血苯丙氨酸称为高苯丙氨酸血症 BPAH 、从病因上将高苯内氨酸血症分二大类：苯内氨酸轻化晦缺乏和的辅酶■四氢生物蝶吟 缺乏两类 C 、高苯丙氨酸血症治疗方法相同 D 、四氢生物蝶吟相关酶缺乏，症状更重 E 、新生儿期：出生时正常，大部分无异常表现 120 •人体重要的黏多糖不包含冇分）答案不确定 （ A 、硫酸皮肤素 B 、硫酸类肝素 C 、硫酸角质素