表观遗传学DNA甲基化分析软件

表观遗传学是与遗传学(genetic)相对应的概念。遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平变化,如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等;而表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化,

表观遗传学是与遗传学(genetic)相对应的概念。 遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平变化, 如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等;而表观 遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变 化,如DNA甲基化和染色质构象变化等;表观基因组学 (epigenomics)则是在基因组水平上对表观遗传学改变 的研究。所谓DNA甲基化是指在DNA 甲基化转移酶的 作用下,在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共价键 结合一个甲基基团。正常情况下,人类基因组“垃圾” 序列的CpG二核苷酸相对稀少,并且总是处于甲基化状 态,与之相反,人类基因组中大小为100—1000 bp左右 且富含CpG二核苷酸的CpG岛则总是处于未甲基化状 态,并且与56%的人类基因组编码基因相关。人类基因 组序列草图分析结果表明,人类基因组CpG岛约为 28890个,大部分染色体每1 Mb就有5—15个CpG岛, 平均值为每Mb含10.5个CpG岛,CpG岛的数目与基因 密度有良好的对应关系[9]。由于DNA甲基化与人类发 育和肿瘤疾病的密切关系,特别是CpG岛甲基化所致抑 癌基因转录失活问题,DNA甲基化已经成为表观遗传学 和表观基因组学的重要研究内容。 第一类:基于引物设计功能的软件。此类软件主要是针对重亚硫酸盐序列进行 甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR, MS-PCR or MSP)和重亚硫酸盐测 序(bisulfite sequencing, BS)引物的设计。由于重亚酸盐修饰的特殊性,使常规 的分子生物学软件,如Primer Premier、Oligo、DNASis、DNA Max、V ecter NTI Suit等均无法适用于MSP和BS引物的设计。国外的研究者根据MSP和BS的特殊 性,分别提供了多种免费或付费的专业软件,其中,某些软件,如MethPrimer已被国 内外研究者广泛使用。