儿童原发性1型高草酸尿症一例报道并文献复习

儿童原发性1型高草酸尿症一例报道并文献复习原发性1型高草酸尿症（PH1）是一种常染色体隐性遗传病。因AGXT基因发生突变，导致其编码的肝脏特异性丙氨酸乙醛酸转化酶（AGT）表达缺陷，乙醛酸转氨生成甘氨