基因突变的蛋白质效应

母源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症临床及基因突变分析【摘要】 目的 报告5例母源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（maternal 3-methylcrotonyl-coenzyme A car