两例脆性X综合征系谱分析和遗传咨询

两例脆性X综合征系谱分析和遗传咨询　　【摘要】目的探讨脆性X综合征先证者临床表现，探讨系谱遗传特点，对家系成员进行遗传咨询，避免或减少患儿出生。方法通过临床检查与细胞遗传学检查相结合的方法筛查和诊断患