PNPLA3、Sort1基因多态性与酒精性肝病易感性的关系

PNPLA3、Sort1基因多态性与酒精性肝病易感性的关系 【关键词】 PNPLA3基因；Sort1基因；基因多态性；酒精性肝病；遗传易感性 Lixiaofei，zhangliping，guoyong

PNPLA3、Sort1基因多态性与酒精性肝病易感性的关系 【关键词】PNPLA3基因；Sort1基因；基因多态性；酒精性肝病； 遗传易感性 Lixiaofei，zhangliping，guoyongsheng 酒精性肝病属于临床常见的肝脏疾病，主要是长期大量饮酒引发， 近年来酒精性肝病的发病率呈现升高的趋势，对患者的生理和心理 产生严重的影响，目前临床按照患者病情与病程将酒精性肝病分为 酒精性脂肪肝、酒精性肝炎、酒精性肝纤维化与酒精性肝硬化，有 学者认为本病的发生同肝脏脂肪代谢存在关系，目前对疾病发生机 制方面研究较多[1]。有学者报道乙醇在摄入人体内90%以上通过肝 脏进行代谢，而酒精代谢过程在不同人群中会表现出个体化的差异 性，基因多态性的研究在临床越来越广泛，有研究发现patatin样 磷脂酶3(patatinlikephospholipasedomaincontaining3， PNPLA3)基因的非同义序列变异在人体肝脏脂肪变性中发挥了重要作 用，该基因编码的一种跨膜蛋白被证明在肝细胞膜中显著表达； Sort1那么是脂质代谢调节基因，由Sort1编码分拣蛋白是载脂蛋 白B100的受体，主要定位在高尔基体的细胞内蛋白，同人体的脂质 代谢调节关系密切[2]。本研究通过观察PNPLA3、Sort1基因多态性 同酒精性肝病易感性之间的关系，为临床寻找酒精性肝病发生的风 险因素，以期为临床提供指导和依据，现如下。 选取xx年1月至2018年3月在我院治疗的酒精性肝病患者110例 （病例组），同时选取长期大量饮酒但未被诊断酒精性肝病患者 100（无肝病嗜酒组）、健康自愿者200例（对照组），纳入标准： （1）诊断符合《酒精性肝病诊疗指南》中的标准；（2）病例组和 无肝病嗜酒组饮酒嗜酒≥5年，乙醇量：男性≥40g/d，女性