先天畸形的病因

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先天畸形的病因 Wilson1972 先天畸形的发生原因不外遗传因素、环境因素和两者的相互作用。（）综合 525 分析了次国际出生缺陷讨论会的资料，发现遗传因素引起的出生缺陷占％，环境因素 1065 占％，遗传因素与环境因素相互作用和原因不明者占％。 （一）遗传因素与先天畸形 遗传因素引起的先天畸形包括亲代畸形的血缘传和配子或胚体细胞的染色体畸变及基 因突变。 染色体畸变包括染色体数目的异常和染色体结构异常。染色体数目减少可引起先天畸形， 97 常见于单体型。常染色体的单体型胚胎几乎不能存活，性染色体的单体型胚胎约有％死 3Turner45xo 亡，％成活，但有畸形，如先天性卵巢发育不全即综合征（，）。染色体数目 (trisomy),21 的增多也可引起畸形，多见于三体型如号染色体的三体可引起先天愚型即 Down,18Edward,13Patau 综合征号染色体的三体可引起综合征号染色体三体可引起综合 ,47xxyKlinefelter 征性染色体三体（，）可引起先天性睾丸发育不全（即综合征）。染色体 5 的结构畸变也可引起畸形，如号染色体短臂末端断裂缺失可引起猫叫综合征。基因突变的 发生次数尽管比染色体畸变多，但多不引起畸形，故因基因突变引起的畸形远比染色体畸变 引起的畸形少，主要有软骨发育不全、肾上腺大、小头畸形、无虹膜、多囊肾、皮肤松垂症， 睾丸女性化综合征。 （二）环境因素与先天畸形 40 环境因素的致畸作用早在本世纪年代就已被确认，能引起先天畸形的环境因素统为 teratogen 致畸因子（）。影响胚胎发育的环境有三个方面，即母体周围的外环境、母体的内 环境和胚体周围的微环境。这三个层次的环境中引起胚胎畸形的因素均称为环境致畸因子。 外环境中的致畸因子有的可穿过内环境和微环境直接作用于胚体，有的则通过改变内环境和 微环境而间接作用于胚体。环境致畸因子主要有五类，即生物性致畸因子、物理性致畸因子、 致畸性药物、致畸性化学物质和其它致畸因子。 1 ．生特性致畸因子 有些致畸微生物可穿过胎盘屏障直接作用于胚体，有些则作用于母体和胎盘，引起母体 发热、缺氧、脱水、酸中毒等，或干扰胎盘的转运功能，破坏胎盘屏障，从而间接地影响胚 胎发育。目前已经确定对人类胚胎有致畸作用的生物因子有：风疹病毒、巨细胞病毒、单纯 疱疹病毒、弓形体、梅毒螺旋体等。还有一些病毒，如流行性腮腺炎病毒、流感病毒等，对 动物有明显的致畸作用，但对人类有无致畸作用尚未确定。 2 ．物理性致畸因子 目前已确认的对人类有致畸作用的物理因子有射线、机械性压迫和损伤等。另外，高温、 严寒、微波等在动物确有致畸作用，但对人类的致畸作用尚证据不足。 3 ．致畸性药物