临床医学论文-先天性唇腭裂病因研究进展

临床医学论文•先天性唇腭裂病因研究进展【关键词】 先天性唇腭裂；病因；进展 先天性唇腭裂是一种比较常见的先天性发育畸形，可以给患者造成包括外貌、吞 咽、语咅以及心理方面的诸多不利影响。患者虽经包括手术

临床医学论文•先天性唇腭裂病因研究进展 【关键词】先天性唇腭裂；病因；进展先天性唇腭裂是一种比较常见的先天性发 育畸形，可以给患者造成包括外貌、吞咽、语咅以及心理方面的诸多不利影响。患 者虽经包括手术治疗的一系列序列治疗，也很难达到完全正常的程度。其发病因种 族和地域不同而冇所差别，我国为唇腭裂高发的国家，其总的发生率占出生缺陷 14.01%[1], 仅次于神经管畸形的发生率，在我国出生时严重畸形的发生顺位中占第二 2— 位，其病因学研究是耳前出生缺陷研究中的焦点问题。在病因学研究中胚胎发 育学和流行病学等方面的研究结果表明唇裂和唇裂合并腭裂的发病机理相似可合并 (cleftlipwithorwithoutcleft 为一组进行研究，称为合并或不合并腭裂的唇裂 palate,CL/P), (cleftpalate,CP)CL/P(11%~30%)CP 与单纯腭裂具有病因异质性。相当比例的和 (14%-47%)VanderWoude 为已知综合征的表现之一或同时伴有其它畸形的发生(如 CL/P(70%90%)CP(53%-85%) 综合征等)⑵。超过半数的〜和病例为单独发生的非 H 综合征型唇腭裂(单发唇腭裂)。其病因尚不明确，前公认为由多病因共同作用的 遗传性疾病。现就冇关唇腭裂病因研究的最新进展情况综述如下。 1 遗传因素 1.1 作用机制学者们大多认为唇腭裂的遗传方式是通过“畸形基因”作用 而进行，属于多基因遗传病，其先天畸形往往单独存在，与染色体畸变或一些属于 质量性状的单基因突变所致的唇裂(腭裂)综合征不同，后者通常以多发畸形的综合 征形式出现。多基因遗传病属于数量性状遗传，指某一疾病的发生与很多对基因有 关，这些基因也按遗传规律进行分离和自由组合。每一•对基因的作用都是较轻微的， 通常没有显性和隐性的区别，其作用是积累的。当积累超过一定阈值时，即可出现 疾病引起畸形。多基因病的亲属患病率高于群体患病率，其亲属患病率的特点有： ①受群体患病率的影响，其特点为朋见病的亲属患病率较高，而少见病的亲属患病 II 率较低。这与单基因突变的遗传病不同。单基大突变的亲属患病率与群体患病率 无关，而取决于遗传方式，多基因遗传病的亲属患病率随群体患病率增高而升高， 但二者不成止比，其比值与群体患病率有关。②受亲属等级影响：亲属关系愈密切， 患病率愈咼。③受患者性別影响：患者如为患病率较低的性别，则其亲属患病率常 较高，少发性别患者的亲属，不仅患病率较高,口易发生较严重的病变。④受患者病 情轻重影响，患者病损较重的亲属患病率较高。⑤受家庭中己有患病人数影响，当 一个家庭已有一个患儿时，以后子女的患病率显着高丁•群体患病率。多基因遗传病 的主要模式是阈值模式，这是将其发病倾向用易患性表示。某一个体的易患性，是