出生缺陷综述资料

综述 出生缺陷危险因素及预防措施出生缺陷(birth defects)，又称先天异常（congenital anomalies），是指婴儿出生前发生的身体

综述 出生缺陷危险因素及预防措施 (birth defects)congenital anomalies 出生缺陷，又称先天异常（），是指婴儿 出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷的定义涉及广泛，疾病种类 繁多，包括先天畸形，先天性代谢病，染色体异常，先天性宫内感染所致的异常， 以及先天发育残疾如盲、聋、智力障碍等。出生缺陷中最重要和最常见的是先天 [1] 60% ~70% 畸形，后者是专指以形态结构异常为主要特征，约占出生缺陷的。 2012 近年来，出生缺陷的发生率在我国呈上升趋势，年我国出生缺陷监测系统 5.6%25 显示，其发生率高于全球水平，约为，每年约有万出生后明显可见的出 [2] 90 生缺陷，如果加上出生后数月或数年才显现者，年新增万。本文主要探究出 生缺陷的危险因素及防治措施。 一．出生缺陷危险因素 1. 遗传因素 DNA 亲代体内遗传基因存在先天缺陷或者后天变异、母体对遗传基 DNA 因自我纠错失误，引起若干基因突变，就会出现导致出生缺陷的碱基对数 目、序列、结构异常。最常见的疾病有生长激素缺乏性侏儒、先天性外胚层发育 不良、先天性心脏病、唇腭裂等。 2. 环境因素 2.1 物理因素 当怀孕早期接触电磁、射线等有关的物理因素，可干预胚胎及胎 x 儿发育，诱发缺陷。已经证实过量射线作用于孕妇，在一定程度上造成基因突 [3] 变，基因突变导致表达异常而引起缺陷。噪音也是一个危险因素，孕妇长期处 50 在超过分贝以上的噪音工作环境及生活环境中，会引起精神焦虑、紧张及内分 泌失调，恶化子宫胚胎环境继而导致胎儿 畸形甚至流产。 2.2 化学因素 饮食因素：有些养殖户为追求高额利润，在动物饲料中添加违禁 激素，刺激生长发育，缩短生长周期。以这种原料生产的食物存在大量的激素类 药物，对胎儿致畸作用主要集中在生殖系统中，可引起性早熟，且对雄性影响较 大，常见尿道下裂、隐睾、附睾囊肿和肾旁管残留等，称为发育雌激素化综合征 拉。己烯雌酚、多氯联苯能抑制生长因子表达，改变携带遗传信息的基因片段而