同义突变的价值及对疾病的影响

同义突变对表型、疾病的影响1、同义突变不会造成对应氨基酸的改变，但是很多单核背酸替换会改变mRNA的剪切效率或准确性。在大部分的外显子中存在外显子剪切增强子（ESE及沉默子（ESS元件。大部分的ESE

同义突变对表型、疾病的影响 1mRNA 、同义突变不会造成对应氨基酸的改变，但是很多单核背酸替换会改变的剪切效率 ESEESS 或准确性。在大部分的外显子中存在外显子剪切增强子（及沉默子（元件。 ESEESE 大部分的都与剪切位点距离较远，一些使失活的点突变就会导致部分或完全的 外显子步移，这样就会影响表达蛋白产物的结构和数量，进而对表型产生影响。 mRNA 剪切识别过程？ 2SRmRNA 、蛋白主要与前体中的特异序列结合，从而帮助其他拼接因子识别正确的拼接点。 ESEESE 在已知的特异序列中，研究的最多也较为透彻的是外显子增强子序列（。通常 表现为一段喋吟富集区，一般位于一个不易识别的拼接点的外显子内部。 douublesex43 例子：在果蝇的性别决定基因，夕卜显子的拼接点不易被识别，该外显子 ESESRSRESERS 中含有一个当蛋白及相关蛋白与该结合后，通过结构域招募其它拼接因子， 34 使该拼接点被识别，于是外显子在拼接时被保留下来，果蝇朝雌性发育， 反之则发育为雄性。 31）SRRNA 、蛋白富含丝氨酸、精氨酸，共有结构域是位于氨基末端的结合结构域，位 （ 于短基末端的含不同丝氨酸的RS结构域。3,5,34参考文献有详细介绍） （ I —皿叫 M I mRMI-! IL1 ConrectlyiplicedmRNAInecrrtctlydmRNA|enonskipping） M 华代世 （2）micRNAIRGM 影响的结合位点在基因编码区发现一个同义突变，这个突变影响了 ： miRNA313C-TmiR196 的结合位点，的会导致的结合的减少。这个基因与克罗恩病相关，该基因 313miRNAIRGM 的同义突变会导致结合的减少，蛋白就会持续飙到，会增加患病的风险。 （3）RNADRD2mRNA 影响的分解。在基因中，一个同义突变会产生一个较不稳点的二级结构， mRNAmRNA 增加了的降解速度，产生蛋白水平降低。或许二级结构会有其它方面的影响。 4NackleymRNA 、研究证实的二级结构影响蛋白的表达，进而影响表型。 Localstabilitynearstartcodon Iv- mRM Lc55i$wsih'degraded,riwkinqinlenderproteineh GlobalstabilityofrrRNA同义突变对 RNA 的结构产生影响。（同义 MoresrabkmR^Acarruteasilyiniciace13Imi (jn 海广 mRNA 突变的位置十分重要）对整体结构的影响：当同义突变使的整体结构 : Ikjv. csuldnqer|jruGin.iwuH ini mRNA 不稳定的时候，就会造成的降解，导致产生较少的蛋白。