安医大医学遗传学-总结

安医大临床医学院医学遗传学第一章 绪论1、遗传病的特点：第一、遗传病是垂直传播的，不同于传染病的水平传播。第二、遗传病的患者在亲祖代与子孙中是以一定数量比例出现的，患者与正常者有一定的数量关系。第三、

安医大临床医学院 医学遗传学 第一章绪论 1 、遗传病的特点： 第一、遗传病是垂直传播的，不同于传染病的水平传播。 第二、遗传病的患者在亲祖代与子孙中是以一定数量比例出现的，患者与正常者有一定的数量关系。 第三、遗传病是先天性的但不是所有的先天性疾病都是遗传病（如孕妇妊娠时风疹感染在成患儿的先天性心脏病）同 时也不是所有的遗传病都在出生时都表现出来（如亨廷顿氏病） 第四、遗传病往往呈现出家族聚集性。但不是所有的有家族聚集性的疾病都是遗传病（如某些与饮食习惯有关的疾病）。 PrP 第五、遗传病的传染性。由于朊病毒的发现，现代遗传病的概念得到了进一步的拓展。基因的突变会影响蛋白质 的构象称为蛋白折叠病。错误折叠的蛋白可以诱导正常蛋白的变化所以也具有传染性。故从这个角度来讲遗传病也有 传染性。 2 、遗传病的分类可以分为： 1. 单基因病 ■ AD 常染色体显性 ■ AR 常染色体隐性 ■ XD 性染色体显性 ■ XR 性染色体隐性 2. 多基因病 3. 染色体病 4. 体细胞遗传病（这类疾病包括恶性肿瘤、自身免疫缺陷、衰老等。传统意义上的遗传病不包括这种） 5. 线粒体疾病 第三章基因突变 1 、一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗 mutation 传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变（）。 2 、基因突变的特征：多向性（同一基因座上的基因可独立发生多次不同的突变而形成复等位基因）、重复性、随机 性、稀有性（在自然状态下发生突变的频率很低）、可逆性（可以发生回复突变）、有害性、突变（多数是有害的） 3 、基因突变可以分为：自发突变、诱发突变。增加突变率的物质称为诱变剂。 4 、诱变因素： 1. 物理因素 a) photoreactivationrepair 紫外线（嘧啶二聚体，光复活修复（），哺乳动物没有） b) DNA 电离和电磁辐射（链的断裂与染色体链的断裂；染色体重排、染色体结构改变）所引起的修复为： ● 2 超快修复：修复速度极快，在适宜条件下，大约分钟内即可完成修复。 ● X90 快修复：一般在线照射后数分钟内，即可使超快修复所剩下的断裂单链的％被修复。 ● 慢修复：是由重组修复系统对快修复所不能修复的单链断裂加以修复的过程。一般修复时间较长。 c) 高温严寒（据王亚馥的《遗传学》所讲是对染色体倍性的影响）（可信性值得怀疑） 2. 化学因素 a) hydroxylamineHA 羟胺（，）碱基颠换 b) 亚硝酸或含亚硝基化合物脱氨基从而导致碱基错配 c) 5-EB 碱基类似物代替碱基插入导致错配（溴尿嘧啶，） d) 芳香族化合物插入导致碱基移码突变（丫啶类，焦宁类） e) 烷化剂高度诱变活性（引起错配） 1