中国第一批罕见病目录

序 中文名称号21-羟化酶缺少症白化病Alport 综合征肌萎缩侧索硬化Angelman 氏症候群（天使综合征）精氨酸酶缺少症热纳综合征（窒息性胸腔失养症）非典型溶血性尿毒症自己免疫性脑炎自己免疫性垂