应用非衍生化液相串联质谱法筛查遗传代谢病高危患儿380例初步分析

应用非衍生化液相串联质谱法筛查遗传代谢病高危患儿380例初步分析 【摘要】目的应用液相串联质谱（tandem mass spectrometry，MS/MS）技术对380例遗传代谢病（IEM）高

应用非衍生化液相串联质谱法筛查遗传代谢病高危患儿380 例初步分析 【摘要】目的应用液相串联质谱（tandemmassspectrometry， MS/MS）技术对380例遗传代谢病（IEM）高危儿童进行筛查，初步了 解我国IEM的发病种类和阳性率，为其有效防治提供科学依据。方法 采集380例临床疑似遗传性代谢病高危儿童滤纸血片，用非衍生化法 进行前处理后，采用安捷伦6460串联质谱仪分析其氨基酸和酰基肉 碱浓度。结果发现阳性患儿31例，其中氨基酸代谢病18例（58.1%）， 脂肪酸代谢疾病8例（25.8%），有机酸血症5例（16.1%）。结论液 相串联质谱可以快速检测血滤纸片中的氨基酸及酰基肉碱浓度，是筛 查IEM的有效工具。 【关键词】非衍生化液相；串联质谱法；遗传代谢病 遗传性代谢病或先天性代谢缺陷病（inbornerrorsof metabolism，IEM）是参与体内代谢的某种酶、运载蛋白、膜或受体 等编码基因发生突变，使其编码产物功能不良而引发代谢失常的一类 疾病[1]。它多为单基因遗传病，由ArchibaldE.Garrod最先提出这 一概念，包括代谢大分子类疾病：溶酶体贮积症、线粒体病等和代谢 小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。国外已经开始全面普及 17 第页共页