新筛疾病筛查

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新生儿疾病筛查 什么是新生儿疾病筛查？ 新生儿筛查是新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查， 提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。通过筛查早期发现患儿诊断和治疗，避免患儿体格和 智力发育障碍。 如何进行新生儿疾病筛查？ 727 孩子出生小时候，天内并充分哺乳的新生儿便可以采血作筛查。有以后人员在新 生儿足跟部采四滴血，吸在特殊的滤纸上，在空气中晾干后，快递到筛查中心检测。 目前我市筛查哪几种疾病？ CH 按市卫生局要求，目前我市主要进行先天性甲状腺功能减低症（）、苯丙酮尿症 PKU-6G6PD(CAH) （）、葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症（）和先天性肾上腺皮质增生症等四种先 “”“” 天遗传疾病的筛查。其中先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症为卫生部的必查项 目。 CH 什么是先天性甲状腺功能减低症（）？ CH“” 先天性甲状腺功能减低症（）俗称呆小症，是儿科的常见的内分泌疾病，由于患 儿甲状腺发育不良或激素合成障碍，使体内的甲状腺激素水平不足，造成患儿生长发育落后， 1/1300-1/1500 身材矮小，智力发育落后。我市的患病率为。宝宝初审时无异常表现，新生 3-6 儿期可出现生理性黄疸时间延长、可有小哭、少动、喂养困难、腹胀、便秘，常在个月 后症状逐渐明显，生长缓慢和智能发育落后。只有通过筛查才能早期发现，早期确诊、确诊 后及时治疗（口服药物）并定期复查。宝宝会跟正常孩子一样生长发育，长大成为对社会有 用的人。 PKU 什么苯丙酮尿症（）？ PKU 苯丙酮尿症（）是一种常染色体隐性遗传性疾病，患儿从父母各的一个致病基因， 引起患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使吃进去的苯丙氨酸（蛋白质）不能正常转化，导致代 谢产物在体内积蓄，严重影响神经系统发育，使大脑发育受到损伤，导致智力低下。 宝宝出生时外表看起来正常，有些患儿可能有喂养困难、烦躁、呕吐、易哭闹等表现， 未经治疗的患儿在数月后出现智能发育落后，头发由黑变黄，皮肤变白，汗和尿液有特殊的 “” 鼠尿臭，部分出现抽筋，最后发展成痴呆儿。 通过筛查，可早期发现，一旦确诊，立即给予低苯丙酮氨酸饮食治疗，严格控制蛋白质， 尤其是动物蛋白的摄入。家长要配合医生，坚持治疗，定期复查，只有科学合理的饮食，未 定血苯丙氨酸浓度，苯丙酮尿症患儿才能与同龄儿童一样健康成长。 -6G6PD 什么是葡萄糖磷酸脱氢酶（）缺乏症？ -6G6PD 葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症（缺乏症）是一种遗传性基因突变疾病，我国广东、 广西、云南、四川和重庆为高发区。患儿在某些诱因如药物或食用蚕豆等情况下发病，又称 “” 蚕豆病。临床表现为记性溶血性贫血和高胆红素血症。新生儿可以导致核黄疸而遗留智 G6PD 力发育落后。本病目前无特殊治疗，通过新生儿疾病筛查确证的小儿，发给缺乏症携 带卡。卡内列出禁用和慎用的药物和食物。指导患儿避免接触诱因。预防疾病发生。