综述-胃间质瘤诊断的研究现状与进展

胃间质瘤的研究现状与进展胃间质瘤（gastrointestinal stromal tumors, GIST）是胃肠道最常见的间叶源性 （cajalcell） ［1］肿瘤，约占胃肠道恶心肿瘤3%,源于

胃间质瘤的研究现状与进展 胃间质瘤（是胃肠道最常见的间叶源性 gastrointestinal stromal tumors, GIST）（cajalcell） 肿瘤，约占胃肠道恶心肿瘤源于胃壁固有肌层，主要在肌壁间生长， 粘膜下层、肌壁 ［1］3%, 层、浆膜下层，只有少许组织或细蒂与胃壁相连。它可发生于胃壁各部，以 胃大弯多见，其次 是胃窦部。多发于中老年患者，岁以下患者少见，男女发病率无明显差 异。由突变的 40c-kit 或血小板源性生长因子受体基因驱动组织学上多由 梭形细胞、上皮样细 a（ PDGFRA）［2］; 胞、偶或多形性细胞，排列成束状或弥漫状图像，免疫组化检测通常为 或表达 CD117DOG-1 阳性。近年来，诊断、治疗和研究进步迅速。本文就其临床特点、 诊治进展作一综述。 GIST 一、胃间质瘤的临床特点及诊断 1. 临床症状：其临床表现复杂，缺乏特异性，主要与肿瘤的部位、大小、是否引起梗 阻 及良恶性等有关，临床诊断具有一定的难度。病程可短至数天长至年，恶性 20GIST 病程较短，多在数月以内，良性或早期者无症状。较多见的起始症状为腹部不 适，腹 痛；其次是上消化道出血，由肿瘤表面的黏膜溃疡所致？溃疡穿孔增加腹腔 种植和局 部复发的风险？。其他症状有:厌食、反酸、暧气、恶心、呕吐、吞咽困 难、体重下 降、腹痛、腹胀、梗阻性黄疸、上腹部饱满和早饱等。部分肿瘤较大的 病人可触及腹 部活动肿块、表面光滑、结节或分叶状。另外，一些罕见的表现及并 发症有:囊性变的 肿瘤破裂后可致腹腔积血和非典型的腹膜炎:自身免疫性溶 血性贫血和直接抗人球 3］, 蛋白试验（阳性［及肾病综合征，膈肌上抬所致 的胸痛。 IgG）4 ］ 2. 临床病理：来源于胃壁固有肌层，主要在肌壁间生长，粘膜下层、肌壁层、浆膜 GIST 下层， 只有少许组织或细蒂与胃壁相连。它可发生于胃壁各部，以胃大弯多见，其次是胃窦 部。大 小从至大小不等，呈局限性生长，没有完整包膜，偶可见假包膜，镜下可 l-2cm35cm 根据细 胞学形态分为梭型细胞型（、上皮细胞型、混合细胞型向腔内 70%）（20%）（10%） „ 生长，多 呈息肉样常伴发溃疡形成，可见出血、坏死、粘液变及囊性变。诊断思路和标准： （对 于组织学形态符合同时阳性的病例，可以做出的诊断；（对于 1）GIST,CD117GIST2） 组织学 形态符合但是阴性和阳性的肿瘤，可以做出的诊断；（ GIST,CD117DOG-1GIST3） 组织学 形态符合、和均为阴性的肿瘤，应交由专业的分了生物学实验室检 GISTCD117D0G-1 测是否 存在或基因的突变，以协助明确的诊断。如果存在该基因的突变， c-kitPDGFRAGIST 则可 做出的诊断；（对于组织学形态符合但和均为阴性，并且无 GIST4）GIST,CD117D0GT 或基因突变的病例，如果能够排除平滑肌肿瘤、神经源性肿瘤等其他肿瘤，可以 c-kit PDGFRA 做出可能的诊断。 GIST 3. 免疫组化：特征是细胞表面抗原：蛋白）阳性，在胃肠道间质瘤的 CD117（KITCD117 细胞表面和细胞浆内广泛表达，而在所有的非胃肠道间质肿瘤的肿瘤细胞内均不表达， CD117 的高灵敏性和高特异性使得它一直是胃肠道间质肿瘤的确诊指标。是一种跨膜糖蛋白， CD34 存在于内皮细胞和骨髓造血干细胞上，它在间叶性肿瘤的表达也有一定意义,在 CD3460%-70% 的胃肠道间质肿瘤中阳性，但由于它可在多种肿瘤中表达，对胃肠道间质肿瘤仅有轻度特异 性，平滑肌肌动蛋白（、结蛋白及一般阳性率分别是及没有 SMA）S-10030%-40%, 1%-2%5%, 诊断特异性。 4. 影像学检查，山于胃间质瘤缺乏特异性，所以需结合临床，综合内镜、线造影、、 XCT 和超声内镜引导下的经皮穿刺活检）及内镜活检可明显提高诊断的阳性率超 MRL PET［5,6］. 声可描述原发和转移肿瘤的内部特征，通常表现为胃肠道紧密相连的均匀低回声团块，但由 于 肿瘤往往较大，超声视野中不能观其全貌，无法获知肿瘤与周围组织的关系.胃肠道 刨餐 GIST 造影检测可显累及黏膜面和管腔改变能直接观察肿瘤的大小、形态、密度、 周围侵 tfGIST.CT 犯情况及其他部位的转移灶，并可作为判断药物疗效的手段的信号表现 复 ［7］. GISTMRI