52个中国黏多糖贮积症家系的遗传学分析及产前诊断研究的中期报告

52个中国黏多糖贮积症家系的遗传学分析及产前诊断研究的中期报告中国黏多糖贮积症（MPS）是一组罕见的遗传性代谢性疾病，其由于多种酶的缺陷而导致的黏多糖类物质在细胞内不能被分解和利用，最终导致器官损伤和