生物人教版必修2课堂探究 第五章第2节　染色体变异 WORD版含解析

课堂探究探究点一 染色体结构的变异问题导引河北邯郸一位19岁的女患者被发现多条染色体结构改变，其异常核型经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定为“世界首报人类染色体异常核型”并且该核型被收录入该实验室创

课堂探究 探究点一染色体结构的变异 问题导引 19 河北邯郸一位岁的女患者被发现多条染色体结构改变，其异常核型经中国医学遗传 “” 学国家重点实验室鉴定为世界首报人类染色体异常核型并且该核型被收录入该实验室创 336713 建的《中国人类染色体异常核型数据库》，编号为。检测发现，该患者的号、号、 13X4X13 号和染色体共条染色体发生了片段的增减：染色体和号染色体间发生了易位， 13 “ 号染色体和号染色体间发生了片段插入。最初对该女患者接诊的张大夫说：她能活下 4 ” 来非常不容易，有染色体变异的婴儿很容易流产，何况像她这样有条染色体变异的。什 么叫易位？易位对染色体上的基因会产生何种影响？染色体结构变异的常见类型有哪些？ 易位指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。易位会造成被移走片段 提示： 的染色体失去一部分基因，同时得到非同源染色体片段的染色体增加一部分基因。染色体结 构变异的常见类型有缺失、增添（重复）、易位和倒位等。 名师精讲 染色体结构的变异 类型 遗传效应 图解 实例 染色体丢失片段导致片段上的 基因丢失。缺失片段越大，对个 猫叫综合征、果蝇缺刻 缺失 体影响越大。轻则影响个体生活 翅 力，重则导致死亡 染色体重复某一片段引起的变 重复 异。重复部分太大会影响个体的 果蝇的棒状眼 生活力 染色体中某一片段位置颠倒 180° 后重新结合到原部位引起 9 人的号染色体臂间倒 倒位 的变异。形成的配子大多异常， 位引起的不育 从而影响个体的生育