2022儿童戈谢病从诊治到管理(全文)
2022儿童戈谢病从诊治到管理(全文)戈谢病(GD )即葡糖脑苗脂病,是一种溶酶体贮积症,为常染色 体隐性遗传病,由于葡萄糖脑苗脂酶基因变异,导致机体葡萄糖脑 苜脂酶[又称酸性加葡萄糖苜酶(acid