ACMG遗传变异分类标准与指引

ACMG遗传变异分类标准与指南术语在描述孟德尔疾病相关的基因变异时，建议使用如下五级术语：①致病性，②可能致病性，③意义不明确，④可能良性，⑤良性建议所有致病性(包括可能致病)的结论需要注明疾病及相应