苯丙酮尿症的基因诊断和产前诊断

苯丙酮尿症的基因诊断和产前诊断摘要：苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传病，多由苯丙氨酸羟化酶基因突变引 起。未经治疗的患儿可表现严重的智力障碍和癫痫。本文综述了 PAH基因的研 宄现状，并探讨了苯丙酮鉍