PAFAH基因多态性与1型糖尿病的相关性医学论文

PAFAH基因多态性与1型糖尿病的相关性_医学论文 【摘要】 　　目的 探讨血小板活化因子乙酰水解酶（PAFAH）基因G994T和G275A多态性及血浆PAFAH水平与1型糖尿病的相关性。方法 选

PAFAH基因多态性与1型糖尿病的相关性_医学论文 【摘要】目的探讨血小板活化因子乙酰水解酶（PAFAH）基因G994T和 G275A多态性及血浆PAFAH水平与1型糖尿病的相关性。方法选择115例1 型糖尿病病人(T1DM组)和106例正常对照者（CON组）作为研究对象,采用 PCRRFLP和特异性引物方法测定PAFAH基因G994T和G275A多态性，采用酶 水解底物显色法测定血浆PAFAH水平。结果T1DM组G275A位点GA基因型频 率显著高于CON组（χ2=4.667，P<0.05）,A等位基因频率两组差异无显著性 （χ2=1.976，P>0.05）。TIDM组G994T位点T等位基因频率和GT基因型频率 与CON组比较差异无显著性(χ2=0.148、0.072,P>0.05)。与CON组相比，T1DM 组PAFAH活性均明显降低（P=0.00003）。结论PAFAH基因275G→A的点突 变可能与1型糖尿病相关。 【关键词】1烷基2乙酰甘油磷酸胆碱酯酶糖尿病1型基因型 ［ABSTRACT］ObjectiveTostudytherelationshipbetweenthe polymorphismofPAFAHgene,plasmaPAFAHlevelandtype1diabetes mellitus(T1DM).MethodsThisstudyconsistedof115patientswith T1DMand106controls,thePAFAHgenotypewasdetectedbyPCRRFLP andspecificprimermethod.ActivityofplasmaPAFAHinallpatients andcontrolsweredeterminedbyPAFAHAssaykit.ResultsThe frequenciesofGAgenotypeonG275Apolymorphismweresignificantly higherinT1DMgroupthancontrols(χ2=4.667,P<0.05),buttherewere nodifferencesinthefrequencyofAallelesbetweenthem (χ2=1.976,P>0.05).ThefrequenciesofTalleleandGTgenotypeon G994TpolymorphismbetweentheT1DMandcontrolswerenot significantlydifferent(χ2=0.148，0.072;P>0.05).Comparedwiththe controls,theactivityofplasmaPAFAHinT1DMwassignificantly decreased(P=0.00003).ConclusionThe275G→AmutationofPAFAH genemayberelatedtotype1diabebesmellitus. ［KEYWORDS］1Alkyl2acetylglycerophosphocholineEsterase; Diabetesmellitus,type1;Geneotype 血小板活化因子（PAF）是一种重要的炎症递质，其可参与多种自身免疫性 疾病及心血管疾病的发生。PAF乙酰水解酶（PAFAH）是维持血浆PAF水平的 重要因子，其活性降低及由此所导致的PAF活性升高，是许多炎症性疾病包括 自身免疫性疾病的重要病理基础。有关资料显示，PAFAHSNPs影响PAFAH活 性，其中PAFAH基因第9外显子Val279PheSNP可导致酶活性完全丧失， PAFAH基因第4外显子Arg92HisSNP可导致酶活性明显下降，其与许多免疫 性疾病相关性已得到来自不同种族、不同病种的众多资料证实[1，2]，但其是 否与自身免疫性1型糖尿病相关，目前尚不清楚。本文以中国北方汉族人为研 究对象，对PAFAH基因多态性与1型糖尿病相关性进行研究。 1对象和方法 1.1研究对象 1.1.11型糖尿病组1型糖尿病病人115例，男60例，女55例；年龄