基于二代测序的基因组缺失变异综合检测策略

基于二代测序的基因组缺失变异综合检测策略基于二代测序的基因组缺失变异综合检测策略摘要：基因组缺失变异是人类常见的遗传变异，对于涉及到致病基因和遗传病的诊断和治疗具有重要意义。本文提出了基于二代测序的基