血管性血友病的诊断和治疗进展

血管性血友病的诊断和治疗进展血管性血友病是一种最常见的常染色体显性或隐性遗传出血性疾病。其发病机制为基因变异导致血管性血友病因子(vWF)质或量的缺陷，影响血小板黏附、聚集功能，导致凝血因子Ⅷ(FⅧ)

血管性血友病的诊断和治疗进展 血管性血友病是一种最常见的常染色体显性或隐性遗传出血性疾病。其发病机制为基因变 (vWF) 异导致血管性血友病因子质或量的缺陷，影响血小板黏附、聚集功能，导致凝血因 Ⅷ(FⅧ)vWD 子活性降低，从而引起临床出血表现。近年来研究发现对存在不少漏诊、误 [1][2] 诊，治疗存在不可忽视的不良事件，因此不断开发了新的诊断方法和治疗手段。本 vWD 文对的筛查、诊断分型、非替代及替代治疗等相关研究现状及进展综述如下。 1 、诊断 1.1 分型 (ISTH)2006vWD[3],vWD:1:vWF 根据国际血栓与止血协会在年修订的分型标准分为型 ;2A:VWFvWF;2B:vWF 数量减少型依赖的血小板粘附性降低，高分子量多聚体缺乏型对 GPIbvWF;2M:vWF 血小板受体亲和力增加，高分子量多聚体消耗增加型依赖的血小板 vWF;2N:vWFFⅧ;3:VWF 粘附性降低，无高分子量多聚体缺乏型对的亲和力显著降低型 :GPIbvWF 数量缺乏。血小板型血小板受体变异，高分子量多聚体缺乏。 1.2 出血评估 vWD() 的患者以皮肤、黏膜出血为主，如鼻出血、牙龈出血、月经过多和创伤手术后出血 1vWD 难止等临床症状。患者通常有家族史。大多数患者属于型，出血症状一般较轻， 出血史容易与正常人出血史混淆。为了提高临床诊断效率，可以进行出血评估，筛查出有 出血障碍的患者，进行下一步实验室检查。 ISTH(ISTH-BAT)ISTH-BAT 许多出血评估工具已经面世，常用的是出血评估工具。评估不 (BS)04≥4≥6 同的出血症状，出血评分分数从至，男性积分或女性积分，则可认为有出 [4][5]ISTH-BATVWDBS 血障碍。研究表明能够辨别患者与健康人，且与出血严重程 vWF:AgISTH-BAT 度、相关。出血评分量化总结患者症状，有助于医生把握病情。但是 不具有特异性，其他的出血性疾病也会出现异常的出血评分，需要下一步实验室检查进行 鉴别出血障碍原因。 ISTH-BAT 由于需要医生花费时间完成，为了节约临床资源，有学者设计了自我管理出血 (Self-BAT)[6]SelfBATISTH-BAT 评估工具。可以得出与医生完成的相同的出血评分 (BS)[6] 。这让人们可以自己对出血症状进行评估，了解是否需要就诊。 1.3 筛查