苯丙酮尿症的诊断、鉴别诊断和治疗Phenylketonuria-课件

- 概念 - 血浆苯丙氨酸(Phe)浓度高于120mol/L (2mg/dl)统称为HPA，最常见的疾病有苯丙酮尿症，较少见的有四氢生物蝶呤缺乏症PKU发病率：我国为1/11