ilfAAA遗传性高铁血红蛋白血症的基础与临床进展

遗传性高铁血红蛋白血症的基础与临床进展临床医学论文-遗传性高铁血红蛋白血症的基础与临床进展 【关键词】 遗传性 高铁 血红蛋白血症 高铁血红蛋白:methemoglobin,MetHb:是遗传因素或吸

遗传性高铁血红蛋白血症的基础与临床进展 临床医学论文-遗传性高铁血红蛋白血症的基础与临床进展【关键词】遗传 性高铁血红蛋白血症 高铁血红蛋白:methemoglobin,MetHb:是遗传因素或吸收毒性化合物后由红细 胞产生的,1,,其含量超过一定水帄即可引起高铁血红蛋白血 症:methemoglobinemia:,分为获得性和遗传性两大类,2,3,。遗传性高铁血红蛋白 血症:hereditarymethemoglobinemia,HM:在国内外被列为罕见病。近年来,由于酶 检测技术的进步,有关HM的报道越来越多,其发病机制、临床分型及治疗方面的研 究备受国内外学者的重视,其中有关NADH65还原酶:NADHdependentCytochrome65 reductase,NADHCytb5R:基因突变的研究获得了很大的进展。 1有关概念 1.1高铁血红蛋白 血红蛋白:Hb:由珠蛋白和亚铁血红素组成,与氧结合生成氧合Hb。MetHb是去 氧或氧合Hb中血红素基团的铁离子从二价铁被氧化为三价铁的Hb衍生物。正常情 况下,RBC内有少量Hb会持续而缓慢地氧化成含三价铁的MetHb。MetHb在每一血 红素部分的铁原子有一净正电荷,使它易与小的阴离子配体如CN-、N-、F-及Cl-结 合,而与Hb的典型配体如O2及CO几乎没有亲合力,1,,从而降低血液 的携氧能力并且导致组织中氧气释放障碍,氧离曲线左移,造成功能性的贫血和 Hb氧合障碍,4,5,。 1.2高铁血红蛋白血症