苯丙酮尿症筛查及意义资料

苯丙酮尿症筛查意义及遗传咨询苯丙酮尿症（phenylketonuria, PKU）是先天性代谢性疾病, 属常染色体隐性遗传，因肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或者四氢生物蝶呤合成酶、二氢生物喋呤还原酶缺陷而导致