医学遗传学-复习资料

医学遗传学复习资料 第一章 1.DNADNA 而非蛋白质为遗传物质，确定为遗传物质的实验是 GriffithAvery19821944 和等于年和年逐步完成的关于光滑型和粗 DNA 糙型肺炎双球菌的转化试验：证明只有能将粗糙型肺炎双球菌 P1 转化为光滑型。（） DNA 生物性状的遗传信息存在于的碱基顺序之中，基因即为一段具 DNAP2 有遗传学功能的序列。（） 第二章 2.chromatin 染色质（）和染色体是同一物质的不同存在的特定形式， 染色质是指间期细胞核内遗传物质的存在形式，染色体 chromosome （）是细胞有丝分裂时遗传物质存在的特定形式，是间 P6 期细胞染色质多级螺旋折叠的结果。（） 3.telomereDNA 端粒（）是一个位于染色体末端的特殊结构，由和蛋 ①② 白质组成。端粒的功能保持染色体的结构完整。保证染色体末端的 ③④ 完整复制。有助于建立核膜和染色体配对的三维构象。端粒在细胞 P10 的寿命、衰老和死亡以及肿瘤的发生和治疗中七重要作用。 4.euchromatin 常染色质（）在间期细胞核中大多数染色质为松散状态， 碱性染料染色较浅，着色均匀城常染色质。 heterochromatin 异染色质（）是指在间期细胞核中呈致密状态，染色 较深的染色质，成簇地分布在核仁和核膜周围。 constitutive 异染色质分为两类：一类是结构异染色质（