产前诊断技术研究进展

产前诊断技术研究进展产前诊断是预防遗传病的发生和减少或杜绝遗传病的主要途径，是实现优生 的重要措施之一山。随着科学的不断发展、环境污染日趋严重，胎儿出生缺陷的 发病率，胎儿的畸形率呈明显的上升趋势，因

产前诊断技术研究进展 产前诊断是预防遗传病的发生和减少或杜绝遗传病的主要途径，是实现优生的重要 措施之一山。随着科学的不断发展、环境污染日趋严重，胎儿出生缺陷的发病率，胎儿 的畸形率呈明显的上升趋势，因此了解胎儿在子宫内的生长发育状况,诊断胎儿是否有遗 传缺陷及先天畸形，开展对高危人群的产前诊断具有极其重要的现实和长远的意义。 —产前诊断的内容 产前诊断技术是准确了解胎儿发育状况的重要技术，同时产前诊断技术的水平也会 一定程度上影响胎儿的生长发育，因此对于产前诊断技术的研究也具有极为重要的意义。 1. 染色体病:染色体病为常见的遗传病，在自然流产的胚胎屮有染色体异常者约占 〜在出生的活婴屮约占〜。多数染色体异常胚胎在孕早期便停止发 50%60%;0.5%0.73% 育而自然流产，少数可以存活,其至可以生育后代。染色体检查技术掌握容易、确诊容易、 设备简便、试剂便宜、病例较多，占全部产前诊断的〜。染色体病检查的适应 25%50% 证:①高龄夫妇岁以上孕妇及岁以上的父亲。②染色体异常患者:夫妇一方为患者, :3545 后代理论值为风险，经验值为风险。③染色体平衡易位或倒位携带者:携带者由 1/21/3 于染色体计量平衡，本人无症状，常伴有流产史及生育畸形儿史，其生殖细胞在减数分 裂时经重组可产生染色体不平衡的后代。④染色体异常患儿生育史者:如生育■三体者， 21 尽管父母染色体正常,再发风险是正常人的倍。⑤有过多次流产史的孕妇。⑥本次妊 10 娠有出血史的孕妇:由于染色体异常胚胎有自然淘汰倾向，早期有出血史,尤其是经保胎 的孕妇，应警惕患儿出生。⑦有家族史者:亲属同胞中有患儿生育史者。⑧孕期不良接触 史者:有研究提示孕期接触放射线、化学物质、病毒感染及停服避孕药个月以内者。 3 2. 单基因遗传病:单基因遗传病约多种,包括常染色体显性遗传病、常染色体 40000 隐性遗传病、性连锁显性遗传病、性连锁隐性遗传病。临床表现为代谢性疾病，如苯丙 酮尿症、溶酶体储积症;血红蛋白分子病，如地中海贫血、血友病;神经肌肉系统疾病， 如遗传性舞蹈病、假性肥大性肌营养不良症;感官系统疾病，如先天聋哑、视网膜母细胞 瘤。其适应症为有单基因遗传病家族史及患儿生育史者。 3. 先天畸形:据统计:先天畸形约是由于环境因素所造成〜是由于单 10%,15%20%