人类遗传病学案答案

第3节 人类遗传病参考答案【自学教材，探究目标】一、人类常见遗传病的类型1. 遗传物质改变 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 思考1： 1.

第3节人类遗传病参考答案 【自学教材，探究目标】 一、人类常见遗传病的类型 1.遗传物质改变单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病 思考1：1.遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，否则就不是遗传病。 2.先天性疾病和家庭性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和家庭 性疾病都是遗传病。 3.遗传病不一定是一生下来就表现出来，有的是后天性疾病。 4.显性遗传病往往表现出家庭倾向，而隐性遗传病难以表现出家庭倾向，如果不是近亲结婚， 往往几代中只见到一个患者。 二.单基因遗传病 1．一对等位基因 2.（1）.①常多指、并指、软骨发育不全②X抗维生素D佝偻病 （2）.①常白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 ②X：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 思考2：1.在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 2.苯丙氨酸苯丙氨酸正常代谢苯丙氨酸异常代谢 代谢途径转变成酪氨酸转变为有害的苯丙酮酸 ↑↑ 合成酶能合成某种酶不能合成某种酶 ↑↑ 基因型PP或Papp （正常）（患者） 三.多基因遗传病 (1)两对以上的等位基因(3)①家庭聚集现象②易受环境影响③群体中发病率高 四.染色体异常遗传病 1.染色体异常 2.①猫叫综合征②21三体综合征性腺发育不良 思考3:①减数第一次分裂后期同源染色体不分离;②减数第二次分裂后期姐妹染色单体不分离 3．遗传物质改变较大，病症较严重，甚至胚胎时就自然流产。 四.遗传病的监测和预防 1．遗传咨询产前诊断 (1).①身体检查②传递方式④妊娠产前诊断 (2).②羊水检查B超检查孕妇血细胞检查绒毛细胞检查基因诊断 ③确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 2．在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。 思考4:在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大提高，双 方很可能都是同一种致病基因的携带者。