2022新生儿筛查瓜氨酸轻度升高的遗传学分析（全文）

2022新生儿筛杳瓜氨酸轻度升高的遗传学分析(全文)瓜氨酸(citrulline, Cit )是新生儿串联质谱遗传代谢病筛查的目 标分析物之一。该指标升高与多种遗传代谢病相关加显著升高(超 过1000