27项遗传代谢病简介

1.苯丙酮尿症(PKU) 简介:苯丙氨酸在分解成酪胺酸的代谢路经中发生障碍,导致苯丙氨酸大量堆积体内,产生许多有毒的代谢物质,造成脑部伤害,甚至严重的智力障碍。苯丙酮尿症可分为食物型与药物型两种。食物

1.苯丙酮尿症(PKU) 简介:苯丙氨酸在分解成酪胺酸的代谢路经中发生障碍,导致苯丙氨酸大量堆 积体内,产生许多有毒的代谢物质,造成脑部伤害,甚至严重的智力障碍。苯丙酮尿 症可分为食物型与药物型两种。食物型的病患要避免吃含苯丙氨酸的食物,如鱼、 肉、蛋、奶、豆类之食物,都要严格控制,病患得靠特殊奶粉来补充营养。药物型的 患者则必须补充一些副作用极大的神经传导物质,其病症的控制上,较食物型之患者 略为困难。 治疗:给予特殊奶粉 2.高胱氨酸尿症 简介:因为胱硫醚合成酶的功能缺乏,造成高半胱氨酸合成胱氨酸的过程中发 生障碍,在体内堆积甲硫氨酸、高胱氨酸、高半胱氨酸及复合双硫化合物等异常代 谢产物。主要症状为智能不足、骨骼畸形、眼球水晶体脱位、心脏血管疾病及血栓 等临床症状。 治疗上可使用高剂量的维生素B6或限制甲硫氨酸的摄取,再使用特殊奶粉来 补充体内所需之氨基酸。 治疗:给予特殊奶粉 3.枫糖尿症 简介:人体中缺少支链甲型酮酸脱氢酶,使得支链氨基酸(缬氨酸、亮氨酸、异 亮氨基酸)的代谢无法进行去羧基化反应。通常患此症婴儿,在开始喂食后数天至一 周内,会出现呕吐、嗜睡、食欲减低、呼吸急促、黄疸、抽搐等现象,身上散发焦糖 的体味或尿味,严重者会意识不清、昏迷甚至死亡。 治疗:以限制支链氨基酸的摄取,再补充特殊奶粉及维持体内代谢物质之平衡