L72P突变所致Ⅰ型遗传性高铁血红蛋白血症1例

L72P突变所致Ⅰ型遗传性高铁血红蛋白血症1例　　【关键词】 细胞色素b5类 细胞色素还原酶 高铁血红蛋白血症 突变 基因 聚合酶链反应 报告遗传性高铁血红蛋白血症(RCM)是由于b5R缺乏引起的一种