ABCG2基因单核苷酸多态性研究进展药学论文

ABCG2基因单核苷酸多态性研究进展_药学论文 【摘要】 ABCG2 是一种ATP结合转运蛋白，在人的正常细胞和肿瘤组织中均有表达，具有抑制消化道吸收某些外源性物质，参与形成血脑、胎血屏障等生理功能。

ABCG2基因单核苷酸多态性研究进展_药学论文 【摘要】 ABCG2 是一种ATP结合转运蛋白，在人的正常细胞和肿瘤组织中均有 表达，具有抑制消化道吸收某些外源性物质，参与形成血脑、胎血屏障等生理 功能。同时ABCG2也是新的药物排出泵，是肿瘤多药耐药的重要机制之一。 ABCG2基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)可能影 响ABCG2蛋白的表达与功能，与疾病的易感性及药动学等相关。ABCG2单核苷 酸多态性的研究成为新的研究热点，本文就近年来国内外关于ABCG2基因SNP 的研究进行综述。 【关键词】 ABCG2基因;单核苷酸多态性 AbstractABCG2 protein is one of the ATP-binding transporters expressed in human normal cells and tumor tissues,ABCG2 can inhibit the gastrointestinal absorption of which can be exogenous substances,involved in many physiological functions such as the formation of the blood-brain and placental-blood barrier. ABCG2 is a new drug efflux pump as well. It is one cause of multidrug resistance. ABCG2 gene single nucleotide polymorphism may affect the expression and function of ABCG2 protein. ABCG2 gene SNP is associated with disease susceptibility and pharmacokinetics. Single nucleotide polymorphism of ABCG2 is becoming anew hotspot. Domestic and international research on the ABCG2 gene SNP is reviewed in this paper. Key words:ABCG2 gene;single nucleotide polymorphism 1998 年Doyle等[1]首先在乳腺癌细胞株MCF-7/AdrVp 中检测到一种跨膜 转运蛋白，称为乳腺癌耐药蛋白(breast cancer resistance protein， BCRP)，系统发育分析该基因为ABC转运蛋白超家族(ATP-binding cassette transporter superfamily,ABC transporter superfamily)G亚家族第2成 员，命名为ABCG2。ABCG2定位于细胞膜，在正常组织中分布广泛，主要分布于 具有分泌和排泄功能的组织如胎盘合体滋养层、小肠和结肠上皮、肝脏小管 膜、胆小管膜、乳腺小叶及血管内皮细胞中。人类ABCG2基因位于4q22～23， 编码655个氨基酸残基。ABCG2全长66 kb，由16个外显子和15个内含子组 成，外显子为60～332 bp不等。ABCG2在人体内承担着一定的生理功能，如维 持细胞稳态、血脑屏障、胎血屏障等，同时与疾病的易感性及药动学等相关。 单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNP)是指基因组水平上 由单个核苷酸变异引起的DNA序列多态性，它是人类遗传变异中最常见的一 种，占所有已知多态性的90%以上。作为“第三代DNA遗传标记”的单核苷酸 多态性标记具有位点丰富、具代表性、遗传稳定性和分析自动化的等特点，是 研究药物基因组学的分子基础。研究单核苷酸多态性有助于解释个体的表型差 异、不同群体和个体对疾病，特别是对复杂疾病的易感性以及对各种药物的耐 受性和对环境因素反应的差异。单核苷酸多态性可应用于分子遗传标记，分子