新生儿筛查发现脆性X综合征家系

新生儿筛查发现脆性X综合征家系                     【摘要】 目的 对新生儿进行脆性X综合征的筛查，发现一全突变患儿，并对患儿的家系进一步进行研究。方法 采集共992名新生儿的脐带