肝豆状核变性医学科技论文

肝豆状核变性医学科技论文 1、临床资料 患者男性21岁自16年前感原因不明的乏力腹部增大质地较硬就诊于当地医院查肝功异常ALT、AST升高至34倍正常上限未予特殊治疗1996年患者

肝豆状核变性医学科技论文 1、临床资料 患者男性21岁自16年前感原因不明的乏力腹部增大质地较硬 就诊于当地医院查肝功异常ALT、AST升高至34倍正常上限未予特殊 治疗1996年患者至北京儿童医院就诊查肝功仍异常B超示肝大、巨 脾行脾切除术术中行肝活检示肝硬化出院后定期复查肝功、B超间断 使用保肝药物转氨酶在50u/L至23倍上限波动B超发现肝表面逐渐 粗糙、有结节2000年患者感乏力明显xx年复查腹部B超示胆囊结 石、慢性胆囊炎胆红素23倍正常上限自服保肝药物XX年4月复查B 超示少量腹水未予处理11月患者因肺炎入当地医院食用薯片后呕血 200ml为咖啡渣样未排大便B超示肝表面结节明显估计食管胃底静 脉曲张破裂未行胃镜检查予以保守治疗xx年3月患者至解放军302 医院就诊胃镜示食管中段静脉曲张；CT示肝左叶变小、比例失调； 肝穿刺铜染色（+）疑肝豆状核变性建议至专科医院进一步诊治后患 者就诊于合肥某专科医院查见KF环尿铜（+）血铜蓝蛋白在正常上限 遂诊为肝豆状核变性MRI示颅脑正常给予锌制剂服用至今青霉胺3 片tid、二巯丁二酸4粒bid交替服用每种服用3月xx年7月XX年 3月患者症状无好转血小板下降至80*10^9/L血红蛋白下降尿蛋白 （+++）24小时尿蛋白定量最多时为1.23g遂停青霉胺及二巯丁二酸 XX年4月（查白蛋白23g/L）及7月两次出现明显腹水当地医院予以 利尿、滴注白蛋白等治疗腹水均消退9月3日查白蛋白16g/L6日腹 部胀大、双踝可凹性水肿患者遂至石家庄某医院就诊12日出现低热