以阵发性运动障碍为表现的恶性苯丙酮尿症1例及文献综述

以阵发性运动障碍为表现的恶性苯丙酮尿症1例及文献综述phenotype.Methodanalysis.A 目的 苯丙酮尿症是由于肝中苯丙氨酸轻化酶或其辅酶四氢生物蝶呤缺陷引起的先天性代谢性疾病，属常染