新生儿苯丙酮尿症

- 苯丙酮尿症（PKU） - 苯丙酮尿症（PKU)是一种遗传代谢疾病。 因苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变导致PAH 活性降低或丧失，苯丙氨酸（Phe)在肝脏中代