地中海贫血防治核心信息及知识要点

地中海贫血防治核心信息及知识要点一、地贫是一组遗传性溶血性贫血，也是危害严重、南方地区高发的出生缺陷疾病。（一）地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白

地中海贫血防治核心信息及知识要点 一、地贫是一组遗传性溶血性贫血，也是危害严重、南方 地区高发的出生缺陷疾病。 （一）地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血或珠蛋白生 成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障 碍所致的遗传性溶血性疾病。 （二）地贫临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶 血性贫血。地贫发病具有明显的种族特征及地域差异，主要集 中在热带和亚热带地区。 （三）地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因 遗传病，也是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出 生缺陷疾病，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。福建、 江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南、 香港等长江以南省份地贫高发，其中广西、广东、海南发病率 最高。 二、地贫临床分类复杂，临床表现个体差异较大，治疗方 法及预后也不尽相同。 （一）根据珠蛋白基因缺陷的类型不同，地贫主要分成α 地贫和β地贫。根据临床症状不同，地贫又可分为静止型、轻 型、中间型和重型。静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫 统称为地贫基因携带者，其生长发育、智力和寿命基本都不受 影响，通常只在地贫筛查或家系调查时才被发现。 1