中国第一批罕见病目录

序号 123456789101112中文名称 21-羟化酶缺乏症 白化病 Alport综合征 肌萎缩侧索硬化 Angelman氏症候群（天使综合征） 精氨酸酶缺乏症 热纳综合征（窒息性胸腔失养症）