新生儿糖尿病诊疗指南

再生儿糖尿病诊断指南概括再生儿糖尿病（neonataldiabetesmellitus，NDM）是指出生后6个月内出现的一种稀有的单基因糖尿病，也有部分NDM在出生6个月后发病的病例报道

再生儿糖尿病诊断指南 概括 再生儿糖尿病（neonataldiabetesmellitus，NDM）是指出生后6 个月内出现的一种稀有的单基因糖尿病，也有部分NDM在出生6个 月后发病的病例报道。常以糖尿病酮症酸中毒或血糖显然高升起病。 该病可进一步细分为永远性再生儿糖尿病（permanentneonatal diabetesmellitus，PNDM）和暂时性再生儿糖尿病（transientneonatal diabetesmellitus，TNDM）。 病因和流行病学 NDM呈常染色体显性、隐性或非孟德尔遗传。其病因为胰岛β 细胞发育、功能或胰岛素信号通路中起重点作用的单个基因突变造成 胰岛β细胞缺失或功能丧失而致病。当前已发现23种不同样的NDM 临床亚型，包括染色体6q24区印迹异样及22个基因突变：KCNJ11、 ABCC8、INS、GCK、ZFP57、SLC19A2、GATA6、GATA4、SLC2A2、 HNF1β、PDX1、PTF1A、EIF2AK3、MNX1、NEUROD1、NKX2-2、 IER3IP1、FOXP3、GLIS3、NEUROG3、RFX6、STAT3，每种亚型均 有其特点性临床表现和遗传方式。其详细突变基因、发病系统、临床 表现及介绍治疗方法见表80-1。其中，6q24区印迹异样是造成TNDM 最常有的致病原因。6q24区包括两种基因：PLAGL1和HYMAIM， 其经过以下3种方式过表达而致病：①父源单亲二体型；②父源6号