医学遗传学重点

学习要求：识记：染色体畸变、嵌合体、异常染色体携带者的概念；常见染色体异常综合征的主要核型及主要临床表现（先天愚型、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、脆性 X 染色体综合征）；理解：