极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症16例的临床表现及其基因型分析

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症16例的临床表现及其基因型分析极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是脂肪酸代谢性疾病的一种，国外报道其发病率为1/850000～1/31500[1,2]。VLCADD是线粒体内脂肪