医学遗传学复习思考题

医学遗传学复习思考题医学遗传学的概念是什么？ 是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科，是以人体的各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科

医学遗传学复习思考题 1、 医学遗传学的概念是什么？ 是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科，是以人体的 各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、发展、遗传 方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。 2、 什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？ 狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变， 导致所发育成的个体产生的疾病。 广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病。包括生殖细胞和体细胞遗 传物质结构和功能的改变。 先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。 家族性遗传病不完全是遗传病；遗传病不一定具有家族性。 3、 确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些？如何进行 确定？ 1. 群体筛选法 —— 情缘关系越近，同病率越高有遗传因素参与 2. 双生子法 —— 同卵双生与异卵双生的同病率差异大有遗传因素参与 3. 种族差异比较 —— 同一居住地不同种族之间发病率有明显差异有遗传因素参与 4. 伴随性状分析 某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现