苯丙酮尿症患儿的护理常规

苯丙酮尿症患儿的护理常规定义苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。本病属常染色体隐形遗

苯丙酮尿症患儿的护理课件

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苯丙酮尿症患儿健康教育

苯丙酮尿症患儿健康教育（一） 疾病简介苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，是由 于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿 中大量排出而得名，属常染色体隐形遗传病。未能及

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苯丙酮尿症 一、苯丙酮尿症概述 苯丙酮尿症( phenylketonuria, PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,1934年由挪威Folling 医生首次报告。本症是由于苯丙氨酸羟化酶(phenyla

第八章21三体苯丙酮尿症课件

- 第一节 概述 - 遗传性疾病是指由遗传物质在结构功能上的畸变或突变引起的疾病。 - 芋漫武谭剃区钙辕烬羡选斑需错区拍椭蛆颤梢淌梨烫精特佐

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- 新生儿筛查 - 新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称目的是对那些患病的新生儿

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- 新生儿筛查 - 新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称目的是对那些患病的新生儿