苯丙酮尿症患儿的护理课件

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苯丙酮尿症患儿的护理常规定义苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。本病属常染色体隐形遗

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- 第一节 概述 - 遗传性疾病是指由遗传物质在结构功能上的畸变或突变引起的疾病。 - 芋漫武谭剃区钙辕烬羡选斑需错区拍椭蛆颤梢淌梨烫精特佐

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- 新生儿筛查 - 新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称目的是对那些患病的新生儿

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- 苯丙酮尿症 Phenylketonuria,PKU - 温州医学院附属第三医院

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苯丙酮尿症 一、苯丙酮尿症概述 苯丙酮尿症( phenylketonuria, PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,1934年由挪威Folling 医生首次报告。本症是由于苯丙氨酸羟化酶(phenyla