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苯丙酮尿症 一、苯丙酮尿症概述 苯丙酮尿症( phenylketonuria, PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,1934年由挪威Folling 医生首次报告。本症是由于苯丙氨酸羟化酶(phenyla
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第八章21三体苯丙酮尿症课件
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- 新生儿筛查 - 新生儿筛查是指在新生儿群体中,用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称目的是对那些患病的新生儿
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苯丙酮尿症教程教案课件
- 新生儿筛查 - 新生儿筛查是指在新生儿群体中,用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称目的是对那些患病的新生儿