腾讯文库搜索-《苯丙酮尿症》PPT课件
以阵发性运动障碍为表现的恶性苯丙酮尿症1例及文献综述
以阵发性运动障碍为表现的恶性苯丙酮尿症1例及文献综述phenotype.Methodanalysis.A 目的 苯丙酮尿症是由于肝中苯丙氨酸轻化酶或其辅酶四氢生物蝶呤缺陷引起的先天性代谢性疾病,属常染
苯丙酮尿症的基因诊断和产前诊断
苯丙酮尿症的基因诊断和产前诊断摘要:苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传病,多由苯丙氨酸羟化酶基因突变引 起。未经治疗的患儿可表现严重的智力障碍和癫痫。本文综述了 PAH基因的研 宄现状,并探讨了苯丙酮鉍
经典型苯丙酮尿症治疗替代食品目录
经典型苯丙酮尿症治疗替代食品目录序号产品名称生产厂家包装规格(筒、盒、包)单价(元)1无苯丙氨酸奶粉(配方粉/营养粉)上海津佳食品有限公司400克/筒98.402无苯丙氨酸蛋白粉上海津佳食品有限公司3
以阵发性运动障碍为表现的恶性苯丙酮尿症1例及文献综述临床医学论文
以阵发性运动障碍为表现的恶性苯丙酮尿症1例及文献综述_临床医学论文 作者:刘爱琳,张宏文,熊晖,顾强【摘要】 目的 苯丙酮尿症是由于肝中苯丙氨酸轻化酶或其辅酶四氢生物蝶呤缺陷引起的先天性代谢性疾病,属
新生儿苯丙酮尿症早期干预治疗结果分析
新生儿苯丙酮尿症早期干预治疗结果分析 【摘要】目的探讨新生儿苯丙酮尿症早期干预治疗的效果。方法选取2002年6月1日至2010年9月31日在朝阳市五县两区全部助产单位出生的新生儿及通过筛查确诊的
2019-2020年高考生物 必背知识点 苯丙酮尿症的成因
2019-2020年高考生物 必背知识点 苯丙酮尿症的成因摘要:小编为大家整理了高考生物知识点总结,内容苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,在新生儿中发病率较高,由于患儿(hh)缺少显性基因H,导致体
苯丙酮尿症的诊断、鉴别诊断和治疗Phenylketonuria-课件
- 概念 - 血浆苯丙氨酸(Phe)浓度高于120mol/L (2mg/dl)统称为HPA,最常见的疾病有苯丙酮尿症,较少见的有四氢生物蝶呤缺乏症PKU发病率:我国为1/11
苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范
苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 一、基本要求(一)机构设置。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门根据本行政区域规划的实际情况,指定新生儿遗传代谢病筛查中心或具有能力的医疗机构承担新生
2021年苯丙酮尿症的筛查和治疗进展结果如何
苯丙酮尿症的筛查和治疗进展结果如何 四氢生物蝶呤 苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一,是为数不多的可治性、遗传性、代谢性疾病,能通过限制苯丙氨酸的摄入量进行治疗。本文对苯丙酮尿症的筛查及
全国范围苯丙酮尿症(PKU)患儿特殊奶粉补助活动实施方案
全国范围苯丙酮尿症(PKU)患儿特殊奶粉补助活动实施方案一、背景在卫生部的大力支持下,2009年12月四川大学全国妇幼卫生监测办公室与美赞臣营养品(中国)有限公司合作开展了《苯丙酮尿症患儿(PKU)特
苯丙酮尿症常见突变位点检测及中国人群PAH基因突变谱的调查分析-生物化学与分子生物学专业毕业论文
致谢每一点进步,都离不开你们的支持与陪伴。感谢所有关心我的人,你们的关爱、 支持和鼓励是我前进的最大动力!贾晓菲 2014年4月致谢致谢时光荏苒,岁月如梭,转眼间硕士研究生的学习生涯即将结束,三年的学
2021-2022年度安徽省护师类之护士资格证强化训练试卷A卷附答案
2021-2022年度安徽省护师类之护士资格证强化训练试卷A卷附答案一单选题(共60题)1、患者,女性,72岁。肺气肿病史15年。近日咳嗽、咳痰、气促、精神差。查体:口唇发绀,呼吸30次/分,神志恍惚